10 Rahasia Otak Manusia yang Belum Terpecahkan

10 Rahasia Otak Manusia yang Belum Terpecahkan

Jangankan pada alam sekitar, diri sendiri kita pun masih banyak menyimpan tanda tanya dan rahasia . Otak manusia bisa disamakan dengan prosesor pada sebuah komputer. Bedanya, kinerja prosesor dapat diuraikan secara logika, sedangkan pada otak kita tidak.

Rahasia Otak Manusia

berikut Adalah sepuluh misteri mengenai otak yang masih menyelubungi seluk beluk otak manusia. Ilmuwan masih terus mencoba mencari penjelasan secara ilmiahnya. Tapi tetap saja misteri itu merupakan rahasia kehidupan ciptaan Tuhan yang luar biasa. Inilah 10 misteri seputar otak manusia yang mungkin saja kita alami dalam kehidupan sehari-hari, tapi tetap kita tak mampu mencari penyebabnya.

1. Mimpi

Selain tidur, mimpi juga menjadi misteri. Kemungkinannya adalah, bermimpi merupakan latihan otak yang menstimulasi trafik synap antar sel-sel otak. Teori lain mengatakan manusia bermimpi mengenai tugas dan emosinya yang tak sempat diperhatikan selama mereka terjaga di siang hari.

2. Tidur

Mengapa manusia butuh tidur? Ilmuwan paham bahwa semua mamalia butuh tidur cukup. Tidak cukup tidur berkepanjangan akan menimbulkan halunisasi bahkan kematian. Ada dua tingkatan dalam tidur, yakni tidur yang non-rapid eye movement (NREM), terjadi selama otak memperlihatkan rendahnya aktivitas metabolik. Lalu tidur tingkat rapid eye movement (REM), saat otak masih cukup aktif.

3. Perasaan Dihantui

Diperkirakan 80 persen dari sensasi pengalaman termasuk gatal, tertekan, nyaman dan rasa sakit datang dari bagian tubuh yang hilang. Ada orang yang mengalami adanya organ tubuh mereka yang tidka nampak tapi bisa merasakan. Salah satu penjelasan adalah adanya area syaraf di salah satu organ tubuh yang menciptakan konseksi baru pada saraf tulang belakang dan berlanjut mengirimkan sinyal ke otak.

4. jam Biologis

Otak juga memiliki nukleus suprachiasmatic nucleus alias jam biologi. Bagian ini memprogram tubuh untuk mengikuti irama waktu 24 jam. Jam biologi juga menyesuaikan suhu tubuh, siklus bangun tidur, juga produksi hormon melatonin. Perdebatan terakhir adalah apakah suplemen melatonin mampu mencegah jet lag?

5. Daya Ingat

Beberapa pengalaman sulit dilupakan, sebaliknya kita justru kerap melupakan hal-hal penting. Bagaimana itu bisa terjadi? menggunakan teknik pencitraan otak, ilmuwan menemukan adanya mekanisme yang bertanggungjawab pada penciptaan dan penyimpanan memori. mereka menemukan hippocampus dan materi abu-abu otak yang berperan sebagai kotak memori. Tapi mengapa ada memori yang mudah diingat dan dipukana, masih tetap jadi misteri.

6. Pemicu Otak

Tertawa adalah hal yang paling sedikit dipahami dari perilaku manusia. Para ilmuwan menemukan bahwa selama tertawa, ada tiga bagian otak yang terlibat. Pertama, bagian yang berpikir sebelum kita memahami suatu gurauan. Kedua, area yang bergerak untuk memberitahu otot kita untuk melakukan sesuatu. Lalu sebuah area emosional yang menggugah perasaan geli.

John Morreall, ilmuwan peneliti humor dari College of William and Mary, menemukan bahwa tertawa adalah respon bermain atas kisah yang tidak sesuai dengan harapan. Tertawa juga mampu menular pada orang lain.

7. Alam VS Asuhan

Perdebatan tentang pikiran dan kepribadian manusia masih berkutat antara dua hal di atas. Kepribadian dan pemikiran manusia dikatakan dikontrol oleh gen atau lingkungan?Atau bisa jadi keduanya? Masih belum ada kesepakatan di kalangan ilmuwan tentang hal ini.

8. Misteri Kematian

Bagaimana manusia menjadi tua? manusia terlahir dengan mekanisme tubuh yang mampu bertahan dari penyakit. Itu sebabnya luka bisa sembuh sendiri wanta diobati. Tapi seiring dengan bertambah usia, mekanisme itu menurun. kenapa bisa begitu? Ada dua teori penjelasannya. Pertama, penuaan adalah bagian dari genetika manusia. Kedia, penuaan adalah hasil dari sel-sel tubuh yang rusak.

9. Hidup Membeku

Hidup abadi memang hanya ada dalam khayalan manusia. Namun ilmuwan telah menemukan cryonic, temuan yang mampu membuat manusia memiliki dua kehidupan. Salah satu pusat cryonic adalah Alcor Life Extension Foundation, di Arizona, yang menyimpan tubuh mahluk hidup dalam tabung berisi nitrogen cair dengan suhu minud 320 fahrenheit.

Idenya adalah manusia yang sudah meninggal akibat penyakit akan dicairkan dan dihidupkan kembali di masa mendatang saat penyakit itu sudah bisa disembuhkan. jenazah Ted Williams, pemain baseball kenamaan disimpan di sini. Karena teknologinya belum ditemukan, maka penghidupan kembali belum dilakukan. namun tubuhnya sudah “dilelehkan” dengan suhu yang tepat sehingga sel-selnya membeku dan memecah.

10. Kesadaran

Saat bangun di pagi hari, kita tersadar dari tidur. Menikmati sinar matahari dari celah jendela, udara pagi nan sejuk, dan seterusnya. Kita menyebutnya sebagai kesadaran. Bidang ini memicu topik majemuk yang dibahas ilmuwan sejak zaman dulu. Pakar neurologi mutakhir menjabarkan kesadaran sebagai suatu topik riset realistis.

Misteri Firman Allah di Tetes Darah Manusia

Allah dalam hadist qudsi berfirman, “Hai manusia, kau adalah rahasiaKu dan Aku rahasiamu”. Dan, musti diakui, dalam kehidupan ini, manusia adalah misteri paling rahasia itu sendiri. Bahkan sekalipun jutaan ilmuwan telah berusaha mengungkap rahasia tersembunyi di balik sosok manusia, sepanjang sejarah hidup manusia, belum ada yang mampu menjawab sempurna.

Salah satu misteri yang baru terungkap di balik sosok manusia adalah penemuan menggemparkan di jagad anatomi. Seorang ahli DNA berhasil temukan ayat-ayat Allah ada juga dalam DNA (Deoxy Nucleotida Acid) manusia.

Penemuan ini cukup mencengangkan, hingga sejumlah pihak sempat meragukannya. Bahkan, menuding penemuan itu sebagai hoax. Di mesin pencarian Google, pencarian terhadap temuan misteri DNA ini, tercatat sebagai data pencarian cukup tinggi. Yakni Sekitar 27,200 hasil (0.33 detik).

Adalah Dr. Ahmad Khan, seorang peneliti lulusan Summa Cumlaude dari Duke University menemukan informasi lain selain konstruksi Polipeptida yang dibangun dari kodon DNA, ilmuwan yang berhasil mengungkap rahasia ayat Al-Quran yang tersembunyi di balik DNA.

DNA (Deoxy Nucleotida Acid) sendiri merupakan materi genetik yang membawa informasi yang dapat diturunkan. Di dalam sel manusia DNA dapat ditemukan pada inti sel dan di dalam mitokhondria.

Di dalam inti sel, DNA membentuk satu kesatuan untaian yang disebut kromosom. Setiap sel manusia yang normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom somatik dan 1 pasang kromosom sex (XX atau XY)

Dalam dunia biologi dan genetika dikenal banyaknya DNA yang hadir tanpa memproduksi protein sama sekali. Area tanpa produksi ini disebut Junk DNA atau DNA sampah.

Kenyataannya, DNA tersebut menurut Ahmad Khan jauh sekali dari makna sampah. Menurut hasil hasil risetnya, Junk DNA tersebut merupakan untaian firman-firman Allah sebagai pencipta serta sebagai tanda kebesaran Allah bagi kaum yang berpikir.

Setelah bekerjasama dengan adiknya yang bernama Imran, seorang yang ahli dalam analisis sistem, laboratorium genetiknya mendapatkan proyek dari pemerintah.

Proyek tersebut awalnya ditujukan untuk meneliti gen kecerdasan pada manusia. Dengan kerja kerasnya Ahmad Khan berupaya untuk menemukan huruf Arab yang mungkin dibentuk dari rantai Kodon pada kromosom manusia.

Sampai kombinasi tersebut menghasilkan ayat-ayat Al Qur”an. Akhirnya pada tanggal 2 Januari tahun 1999 pukul 2 pagi, ia menemukan ayat yang pertama “Bismillah ir Rahman ir Rahiim. “Iqra bismirrabbika ladzi Khalq”, “Bacalah dengan nama Tuhanmu yang menciptakan”.

Ayat tersebut adalah awal dari surat Al-A”laq yang merupakan surat pertama yang diturunkan Allah kepada Nabi Muhammad di Gua Hira.

Anehnya setelah penemuan ayat pertama tersebut ayat lain muncul satu persatu secara cepat. Sampai sekarang ia telah berhasil menemukan 1/10 ayat Alquran.

Ahmad Khan kemudian menghimpun penemuan-penemuannya dalam beberapa lembar kertas yang banyak memuat kode-kode genetika rantai kodon pada cromosome manusia yaitu; T, C, G, dan A masing-masing kode Nucleotida akan menghasilkan huruf Arab yang apabila dirangkai akan menjadi firman Allah yang sangat mengagumkan.

Walaupun ia ilmuwan muda yang tengah menanjak, terlihat cintanya hanya untuk Allah dan untuk penelitian genetiknya. Ruang kerjanya yang dihiasi kaligrafi, kertas- kertas penghargaan, tumpukan buku-buku kumal dan kitab suci yang sering dibukanya, menunjukkan bahwa ia merupakan kombinasi dari ilmuwan dan pecinta kitab suci.

Salah satu penemuannya yang menggemparkan dunia ilmu pengetahuan adalah ditemukannya informasi lain selain konstruksi Polipeptida yang dibangun dari kodon DNA. Ayat pertama yang mendorong penelitiannya adalah Surat “Fussilat” ayat 53 yang juga dikuatkan dengan hasil-hasil  penemuan Profesor Keith Moore ahli embriologi dari Kanada.

Penemuannya tersebut diilhami ketika Khatib pada waktu salat Jumat membacakan salah satu ayat yang ada kaitannya dengan ilmu biologi.

Bunyi ayat tersebut adalah sebagai berikut: “…Sanuriihim ayatinaa filafaaqi wa fi anfusihim hatta yatabayyana lahum annahu ul-haqq…” Yang artinya; Kemudian akan Kami tunjukkan tanda-tanda kekuasaan kami pada alam dan dalam diri mereka, sampai jelas bagi mereka bahwa ini adalah kebenaran”.

Hipotesis awal yang diajukan Dr. Ahmad Khan adalah kata “ayatinaa” yang memiliki makna “Ayat Allah”, dijelaskan oleh Allah bahwa tanda-tanda kekuasaanNya ada juga dalam diri manusia.

Menurut Ahmad Khan ayat-ayat Allah ada juga dalam DNA (Deoxy Nucleotida Acid) manusia.

Selanjutnya ia beranggapan bahwa ada kemungkinan ayat Alquran merupakan bagian dari gen manusia. Dalam dunia biologi dan genetika dikenal banyaknya DNA yang hadir tanpa memproduksi protein sama sekali. Area tanpa produksi ini disebut Junk DNA atau DNA sampah.

Kenyataannya DNA tersebut menurut Ahmad Khan jauh sekali dari makna sampah. Menurut hasil hasil risetnya, Junk DNA tersebut merupakan untaian firman-firman Allah sebagai pencipta serta sebagai tanda kebesaran Allah bagi kaum yang berpikir.

Sebagaimana disindir oleh Allah: ” Afala tafakaruun ” (apakah kalian tidak mau bertafakur atau menggunakan akal pikiran?).

Dalam wawancara yang dikutip “Ummi” edisi 6/X/99, Ahmad Khan menyatakan: “Saya yakin penemuan ini luar biasa, dan saya mempertaruhkan karier saya untuk ini. Saya membicarakan penemuan saya dengan dua rekan saya; Clive dan Martin seorang ahli  genetika yang selama ini sinis terhadap Islam. Saya menyurati dua ilmuwan lain yang selama ini selalu alergi terhadap Islam yaitu Dan Larhammar dari Uppsala University Swedia dan Aris Dreisman dari Universitas Berlin.

Di akhir wawancaranya Dr. Ahmad Khan berpesan  “Semoga penerbitan buku saya “Alquran dan Genetik”, semakin menyadarkan umat Islam, bahwa Islam adalah jalan hidup yang lengkap. Kita tidak bisa lagi memisahkan agama dari ilmu politik, pendidikan atau seni. Semoga non muslim  menyadari bahwa tidak ada gunanya mempertentangkan ilmu dengan agama.

Mutasi Gen Kanker Payudara

Upaya para peneliti menyingkap rahasia di balik kanker payudara mulai menunjukkan hasil yang menjanjikan. Para ilmuwan Inggris telah memetakan kode genetik lengkap dari 21 kanker payudara dan membuat katalog dari mutasi yang terakumulasi dalam sel payudara. Temuan ini meningkatkan harapan untuk mendeteksi kanker payudara lebih awal dan melakukan pengobatan yang lebih efektif di masa depan.

"Temuan ini memiliki implikasi bagi pemahaman kita tentang bagaimana kanker payudara berkembang selama puluhan tahun sebelum diagnosis pada orang dewasa. Mungkin ini bisa membantu menemukan sasaran untuk diagnosis yang lebih baik atau intervensi terapeutik di masa depan," kata Mike Stratton, pemimpin penelitian, seperti dikutip dari Reuters, Kamis (17/5).

Ini adalah penelitian pertama dari jenisnya yang menguraikan sejarah genetik bagaimana kanker berkembang. Temuan ini menjadi pintu bagi para ilmuwan untuk mengidentifikasi pola mutasi yang menjadi bahan bakar pertumbuhan tumor payudara dan mulai menelisik proses di balik semua itu.

Kanker payudara adalah pembunuh yang mengerikan. Setiap tahun, lebih dari 450.000 perempuan di seluruh dunia meninggal dunia karena kanker payudara atau 16 persen dari semua kasus kanker menurut Badan Kesehatan Dunia (WHO).

Sebuah studi tahun silam yang dilakukan Institut Kesehatan Metrik dan Evaluasi di Amerika Serikat menemukan bahwa kasus kanker payudara global naik lebih dua kali hanya dalam tiga dekade. Rinciannya, dari 641.000 kasus pada 1980 menjadi 1,6 juta kasus pada 2010. Lonjakan ini jauh melampaui pertumbuhan populasi global.

"Ini adalah pertama kalinya kami telah mampu menyelidiki sepenuhnya genom kanker payudara sedemikian rupa secara menyeluruh," kata Peter Campbell, Kepala Kanker Genetika dan Genomik di Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge, tempat studi dilakukan.

Penelitian ini telah memberikan ilmuwan "panorama penuh dari genom kanker" dan membantu mereka mengidentifikasi "pola mutasi, bukan mutasi individu dalam gen-gen tertentu," dia menambahkan.

Mutasi DNA 

"Kita sudah tahu selama bertahun-tahun bahwa semua kanker adalah akibat kelainan DNA ... yang terjadi di setiap sel dalam tubuh selama hidup," kata Stratton.

Dia melanjutkan, meski sudah tahu, “Itu masih menjadi pertanyaan bagaimana dasar pengetahuan kita tentang proses yang menyebabkan kelainan ini, mutasi dalam DNA."

Tim Stratton mengurutkan 21 genom kanker payudara dan memasukkan semua mutasi dalam katalog. Mereka menemukan lima proses utama yang menyebabkan kode satu huruf untuk mengubah ke huruf lain. Kode genetik datang dalam empat huruf DNA, yakni: A, C, G, dan T.

Stratton mengatakan salah satu yang  menarik menarik adalah bahwa salah satu dari proses-proses ini ditandai dengan kantong-kantong kecil dari wilayah mutasi genom secara besar-besaran.

“Badai” mutasi ini tiba-tiba sering terlihat pada kanker payudara,” kata Strarron.

Karena belum sepenuhnya memahami proses di balik badai tersebut, para peneliti berpikir itu mungkin berasal dari komponen sel normal yang berfungsi untuk mengedit atau memutasi DNA.

"Apa yang kami percayai ... bahwa kadang-kadang dalam sel normal ... fungsi yang baik itu berhenti atau melebihi fungsinya. Ini menyebabkan mutasi yang kelewat banyak dan penimbunan tersebut mendorong mutasi sel sepanjang garis untuk menjadi kanker."

Tim menemukan bahwa mutasi tersebut dan penumpukan mutasi lain terakumulasi dalam sel-sel payudara selama bertahun-tahun. Awalnya perlahan, tapi mengambil momentum yang lebih besar untuk membentuk kerusakan genetik.

Pada saat kanker payudara cukup besar untuk didiagnosis, mereka terdiri dari beberapa sel keluarga yang terkait secara genetis dengan satu sel keluarga yang mendominasi kanker, Stratton menjelaskan.

Mark Walport, Direktur Wellcome Trust yang membantu mendanai studi, mengatakan hasil ini menunjukkan bagaimana para ilmuwan mulai melihat landskap mutasi kanker payudara "dalam sesuatu yang mendekati kompleksitas penuh".

"Untuk penelitian lebih lanjut, kita berhadap dapat memahami bagaimana kanker payudara berkembang. Dengan begitu dapat mengetahui bagaimana melakukan pengobatan yang lebih efektif,” kata Walport lagi.

Rahasia Dibalik DNA

Rahasia Dibalik DNA

Istilah tes DNA kerap kita dengar melalui media massa. Entah itu lewat film, berita kriminal terkait  identifikasi korban atauinfotainment yang meributkan siapa ayah kandung dibalik anak seorang artis. Lantas, apa itu DNA dan misteri apa yang tersimpan di dalamnya?

             Deoxyribo Nucleic Acid (DNA) atau asam dioksi ribo nukleat adalah materi yang terdapat dalam inti sel setiap makhluk hidup. Rangkaian DNA disebut kromosom. Jika kita  melihat ciri fisik manusia, tak terbayangkan betapa banyak dan rumitnya stuktur DNA mereka. Bagaimana tidak, setiap orang berbeda fisiknya mulai dari ujung kepala hingga kaki. Ada yang berambut lurus, keriting, berhidung mancung, kulit hitam, sampai putih. Selain itu, DNA juga membawa informasi mengenai sifat dan bakat seseorang. Misalnya ayah mempunyai gen seni lalu diwariskan kepada anaknya.

            Menariknya, dugaan struktur DNA kompleks justru tidak terbukti. Francis Crick, salah satu penemu struktur molekul DNA mengatakan, struktur DNA makhluk hidup sangat sederhana. Basis untuk kode DNA itu ada empat yaitu A (adenine), T (thymine), C (cytosine) dan G (guanine). Setiap kombinasi dari basis DNA itu membentuk rangkaian asam amino yang merupakan bahan pembuat protein, misalnya ATG, GAA. Masing-masing mewakili jenis asam amino tertentu.

            Begitu besar peluang terbentuknya asam amino ternyata para ahli hanya dapat menemukan 20 kombinasi asam amino yang membentuk protein seluruh makhluk di muka bumi. Ajaib bukan?

            Menurut Ketua Departemen Biologi Kedokteran FKUI Dr Dwi Anita Suryandari, M. BIOMED, pada dasarnya zat pembentuk manusia itu sama. Berupa protein tapi berbeda kadarnya. Protein insulin, misalnya. Anda pasti pernah mendengar penyakit diabetes? Nah, penyakit ini timbul karena yang bersangkutan kekurangan protein insulin. “Perbedaan gen ini yang disebut variasi genetik yang diwariskan  dari ayah dan ibunya,” ujar dokter yang akrab disapa Anita ini.

            Lalu, informasi apa yang bisa kita ketahui dari kode rantai DNA? Jawabannya sungguh tak terduga. Semua informasi genetis tersimpan dalam DNA. Melalui kode rantai DNA, ciri fisik seseorang bisa diketahui. Tak hanya itu, setiap kode rantai DNA mengendalikan beribu sistem dan proses yang berbeda dalam sel tubuh manusia.

Tes DNA

            Spesialis forensik dr Wibisana W. SpF (K) mengatakan, umumnya tes DNA bertujuan mengidentifikasi. Untuk itu diperlukan pembandingnya. Misalnya Anda ingin mengetahui DNA maka Anda harus membandingkan darah Anda dengan orangtua atau anak. “Tes DNA sangat berguna untuk mengetahui identitas seseorang seperti dalam kasus pemboman kemarin itu,” tutur Wibisana.

            DNA merupakan bagian terkecil dari sel. Bukan hanya manusia yang memiliki sel tapi juga virus dan kuman. Jadi, tes DNA bisa pula digunakan untuk mengidentifikasi penyakit. “Nah, terbukti kan kalau tes DNA itu bermanfaat. Tergantung maunya apa dan siapa yang menggunakannya,” ujar staf pengajar kedokteran forensik FKUI itu.

            Ada dua laboratorium yang melayani tes DNA yaitu Laboratorium Pusdokkes Polri Jakarta Timur dan Lembaga Bio Molekuler Eijkman Jakarta Pusat. Untuk melakukan tes DNA, Anda perlu merogoh kocek yang tak sedikit. Tes DNA per paket di Lembaga Eijkman, contohnya, mencapai Rp7,5 juta.

           

Penelitian seputar DNA

            Saat ini, penelitian terhadap DNA menghasilkan rekomendasi untuk mengurangi risiko penyakit, misalnya agar penyakit tidak mudah menyebar. Bahkan, ke depannya, dengan hanya mengetahui kode DNA, kita dapat mengantisipasi penyakit sehingga tidak perlu lagi berobat. “Dunia kedokteran sangat terbantu jika penelitian tentang gen ini sudah terbukti. Dengan begitu kita bisa mengetahui apa yang kurang dari gen seseorang lalu memberinya takaran yang tepat,” imbuh wanita kelahiran 6 September 1968 ini.

            Misalnya, diketahui ada bayi yang kekurangan protein insulin dalam gennya. Selanjutnya, dokter tinggal menambahkan gen protein insulin buatan ke dalam tubuh si bayi. Sehingga kelak dia tak lagi bergantung pada suntikan insulin. Inilah yang disebut terapi gen. Yaitu, mengambil gen insulin yang rusak dan menggantinya dengan yang normal.

            Namun, bisa dipastikan biaya yang dibutuhkan untuk itu sangat mahal. Sebab metode ini berkaitan dengan susunan terkecil dari manusia, tentunya butuh penelitian dan peralatan yang luar biasa canggih. Selain itu, Anita menambahkan, harus pula dilihat bagaimana mengantarkan gen yang dibutuhkan itu ke dalam tubuh, apakah ada efek sampingnya dan bagaimana menanggulanginya. Jika penelitian ini berhasil, jelas akan ada kemajuan yang luar biasa di dunia kedokteran.

            Bayangkan saja, setiap manusia memiliki 23 pasang kromosom. Satu  pasang di antaranya adalah kromosom seks (genosom) yang menunjukkan jenis kelamin seseorang, yakni XY untuk laki-laki dan XX untuk perempuan. Sisanya, 22 pasang kromosom (autosom), yang tengah diteliti informasi apa saja yang terdapat di dalam kromosom-kromosom tersebut. Kelak, tidak tertutup kemungkinan untuk mengetahui kromosom apa yang bermasalah pada seseorang dan kemudian akan diterapi sesuai jenis kromosomnya.

           

Akibat kelainan DNA

            Kelainan DNA bisa menyebabkan penyakit, di antaranya Down Syndrome (DS) dan penyakit autoimun.

            Penderita DS di Indonesia sekitar 300.000 kasus yang merupakan 15% dari total penderita DS di seluruh dunia.            Penyebab terjadinya DS adalah jumlah kromosom 21 tidak sepasang, tetapi berlebih, di mana kromosom X-nya tiga buah dan kromosom Y satu (XXX+Y), padahal normalnya XX+XY. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan pembelahan, sehingga kromosom yang seharusnya saling memisahkan diri, tidak terjadi. Kelainan ini berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental pada anak.

            Penderita DS memiliki ciri khas berupa bentuk kepala yang relatif kecil dibandingkan anak normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada wajah, biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua, baik pada tangan maupun kaki, melebar.

            Keluhan yang biasanya dirasakan orangtua pada anak penderita DS adalah keterlambatan perkembangan fisik dan mentalnya. Dengan IQ antara 50-70, wajar jika perkembangan fisik, seperti kemampuan berjalan dan berbicara, anak penderita DS lebih lambat dari anak biasa. Namun, dengan latihan otot yang dilakukan sedini mungkin, dapat mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangannya. Sehingga mereka dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri seperti anak biasa. Bahkan, latihan ini dapat menaikkan IQ anak penderita DS menjadi 90.

            Apa yang menyebabkan seorang anak mengalami kelebihan jumlah kromosom? Belum ada penelitian yang mampu mengungkap hal ini. Namun, resiko melahirkan bayi DS lebih tinggi pada wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun. Mengapa demikian? Dalam tubuh seorang wanita, setiap bulannya terjadi proses pematangan sebuah sel telur. Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur terkadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi sperma, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna.

            Penyakit lain yang diakibatkan oleh kelainan DNA adalah penyakit autoimun. Penyakit ini menurut Dr dr Iris Rengganis, SpPD, K-AI, staf pengajar departemen penyakit dalam FKUI/RSCM, muncul karena terbentuknya antibodi yang berlebihan sehingga menyerang tubuh. Antibodi yang seharusnya melindungi malah menyerang tubuh. Hal ini karena tubuh dianggap sebagai musuh. Akibatnya, jaringan tubuh rusak. Ada banyak penyakit autoimun namun yang paling dikenal dan banyak diderita di Indonesia adalah lupus.