Istilah tes DNA kerap kita dengar melalui media massa. Entah itu lewat film, berita kriminal terkait identifikasi korban atauinfotainment yang meributkan siapa ayah kandung dibalik anak seorang artis. Lantas, apa itu DNA dan misteri apa yang tersimpan di dalamnya?
Deoxyribo Nucleic Acid (DNA) atau asam dioksi ribo nukleat adalah materi yang terdapat dalam inti sel setiap makhluk hidup. Rangkaian DNA disebut kromosom. Jika kita melihat ciri fisik manusia, tak terbayangkan betapa banyak dan rumitnya stuktur DNA mereka. Bagaimana tidak, setiap orang berbeda fisiknya mulai dari ujung kepala hingga kaki. Ada yang berambut lurus, keriting, berhidung mancung, kulit hitam, sampai putih. Selain itu, DNA juga membawa informasi mengenai sifat dan bakat seseorang. Misalnya ayah mempunyai gen seni lalu diwariskan kepada anaknya.
Menariknya, dugaan struktur DNA kompleks justru tidak terbukti. Francis Crick, salah satu penemu struktur molekul DNA mengatakan, struktur DNA makhluk hidup sangat sederhana. Basis untuk kode DNA itu ada empat yaitu A (adenine), T (thymine), C (cytosine) dan G (guanine). Setiap kombinasi dari basis DNA itu membentuk rangkaian asam amino yang merupakan bahan pembuat protein, misalnya ATG, GAA. Masing-masing mewakili jenis asam amino tertentu.
Begitu besar peluang terbentuknya asam amino ternyata para ahli hanya dapat menemukan 20 kombinasi asam amino yang membentuk protein seluruh makhluk di muka bumi. Ajaib bukan?
Menurut Ketua Departemen Biologi Kedokteran FKUI Dr Dwi Anita Suryandari, M. BIOMED, pada dasarnya zat pembentuk manusia itu sama. Berupa protein tapi berbeda kadarnya. Protein insulin, misalnya. Anda pasti pernah mendengar penyakit diabetes? Nah, penyakit ini timbul karena yang bersangkutan kekurangan protein insulin. “Perbedaan gen ini yang disebut variasi genetik yang diwariskan dari ayah dan ibunya,” ujar dokter yang akrab disapa Anita ini.
Lalu, informasi apa yang bisa kita ketahui dari kode rantai DNA? Jawabannya sungguh tak terduga. Semua informasi genetis tersimpan dalam DNA. Melalui kode rantai DNA, ciri fisik seseorang bisa diketahui. Tak hanya itu, setiap kode rantai DNA mengendalikan beribu sistem dan proses yang berbeda dalam sel tubuh manusia.
Tes DNA
Spesialis forensik dr Wibisana W. SpF (K) mengatakan, umumnya tes DNA bertujuan mengidentifikasi. Untuk itu diperlukan pembandingnya. Misalnya Anda ingin mengetahui DNA maka Anda harus membandingkan darah Anda dengan orangtua atau anak. “Tes DNA sangat berguna untuk mengetahui identitas seseorang seperti dalam kasus pemboman kemarin itu,” tutur Wibisana.
DNA merupakan bagian terkecil dari sel. Bukan hanya manusia yang memiliki sel tapi juga virus dan kuman. Jadi, tes DNA bisa pula digunakan untuk mengidentifikasi penyakit. “Nah, terbukti kan kalau tes DNA itu bermanfaat. Tergantung maunya apa dan siapa yang menggunakannya,” ujar staf pengajar kedokteran forensik FKUI itu.
Ada dua laboratorium yang melayani tes DNA yaitu Laboratorium Pusdokkes Polri Jakarta Timur dan Lembaga Bio Molekuler Eijkman Jakarta Pusat. Untuk melakukan tes DNA, Anda perlu merogoh kocek yang tak sedikit. Tes DNA per paket di Lembaga Eijkman, contohnya, mencapai Rp7,5 juta.
Penelitian seputar DNA
Saat ini, penelitian terhadap DNA menghasilkan rekomendasi untuk mengurangi risiko penyakit, misalnya agar penyakit tidak mudah menyebar. Bahkan, ke depannya, dengan hanya mengetahui kode DNA, kita dapat mengantisipasi penyakit sehingga tidak perlu lagi berobat. “Dunia kedokteran sangat terbantu jika penelitian tentang gen ini sudah terbukti. Dengan begitu kita bisa mengetahui apa yang kurang dari gen seseorang lalu memberinya takaran yang tepat,” imbuh wanita kelahiran 6 September 1968 ini.
Misalnya, diketahui ada bayi yang kekurangan protein insulin dalam gennya. Selanjutnya, dokter tinggal menambahkan gen protein insulin buatan ke dalam tubuh si bayi. Sehingga kelak dia tak lagi bergantung pada suntikan insulin. Inilah yang disebut terapi gen. Yaitu, mengambil gen insulin yang rusak dan menggantinya dengan yang normal.
Namun, bisa dipastikan biaya yang dibutuhkan untuk itu sangat mahal. Sebab metode ini berkaitan dengan susunan terkecil dari manusia, tentunya butuh penelitian dan peralatan yang luar biasa canggih. Selain itu, Anita menambahkan, harus pula dilihat bagaimana mengantarkan gen yang dibutuhkan itu ke dalam tubuh, apakah ada efek sampingnya dan bagaimana menanggulanginya. Jika penelitian ini berhasil, jelas akan ada kemajuan yang luar biasa di dunia kedokteran.
Bayangkan saja, setiap manusia memiliki 23 pasang kromosom. Satu pasang di antaranya adalah kromosom seks (genosom) yang menunjukkan jenis kelamin seseorang, yakni XY untuk laki-laki dan XX untuk perempuan. Sisanya, 22 pasang kromosom (autosom), yang tengah diteliti informasi apa saja yang terdapat di dalam kromosom-kromosom tersebut. Kelak, tidak tertutup kemungkinan untuk mengetahui kromosom apa yang bermasalah pada seseorang dan kemudian akan diterapi sesuai jenis kromosomnya.
Akibat kelainan DNA
Kelainan DNA bisa menyebabkan penyakit, di antaranya Down Syndrome (DS) dan penyakit autoimun.
Penderita DS di Indonesia sekitar 300.000 kasus yang merupakan 15% dari total penderita DS di seluruh dunia. Penyebab terjadinya DS adalah jumlah kromosom 21 tidak sepasang, tetapi berlebih, di mana kromosom X-nya tiga buah dan kromosom Y satu (XXX+Y), padahal normalnya XX+XY. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan pembelahan, sehingga kromosom yang seharusnya saling memisahkan diri, tidak terjadi. Kelainan ini berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental pada anak.
Penderita DS memiliki ciri khas berupa bentuk kepala yang relatif kecil dibandingkan anak normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada wajah, biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua, baik pada tangan maupun kaki, melebar.
Keluhan yang biasanya dirasakan orangtua pada anak penderita DS adalah keterlambatan perkembangan fisik dan mentalnya. Dengan IQ antara 50-70, wajar jika perkembangan fisik, seperti kemampuan berjalan dan berbicara, anak penderita DS lebih lambat dari anak biasa. Namun, dengan latihan otot yang dilakukan sedini mungkin, dapat mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangannya. Sehingga mereka dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri seperti anak biasa. Bahkan, latihan ini dapat menaikkan IQ anak penderita DS menjadi 90.
Apa yang menyebabkan seorang anak mengalami kelebihan jumlah kromosom? Belum ada penelitian yang mampu mengungkap hal ini. Namun, resiko melahirkan bayi DS lebih tinggi pada wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun. Mengapa demikian? Dalam tubuh seorang wanita, setiap bulannya terjadi proses pematangan sebuah sel telur. Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur terkadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi sperma, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna.
Penyakit lain yang diakibatkan oleh kelainan DNA adalah penyakit autoimun. Penyakit ini menurut Dr dr Iris Rengganis, SpPD, K-AI, staf pengajar departemen penyakit dalam FKUI/RSCM, muncul karena terbentuknya antibodi yang berlebihan sehingga menyerang tubuh. Antibodi yang seharusnya melindungi malah menyerang tubuh. Hal ini karena tubuh dianggap sebagai musuh. Akibatnya, jaringan tubuh rusak. Ada banyak penyakit autoimun namun yang paling dikenal dan banyak diderita di Indonesia adalah lupus.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar