Mutasi Gen Kanker Payudara

Upaya para peneliti menyingkap rahasia di balik kanker payudara mulai menunjukkan hasil yang menjanjikan. Para ilmuwan Inggris telah memetakan kode genetik lengkap dari 21 kanker payudara dan membuat katalog dari mutasi yang terakumulasi dalam sel payudara. Temuan ini meningkatkan harapan untuk mendeteksi kanker payudara lebih awal dan melakukan pengobatan yang lebih efektif di masa depan.

"Temuan ini memiliki implikasi bagi pemahaman kita tentang bagaimana kanker payudara berkembang selama puluhan tahun sebelum diagnosis pada orang dewasa. Mungkin ini bisa membantu menemukan sasaran untuk diagnosis yang lebih baik atau intervensi terapeutik di masa depan," kata Mike Stratton, pemimpin penelitian, seperti dikutip dari Reuters, Kamis (17/5).

Ini adalah penelitian pertama dari jenisnya yang menguraikan sejarah genetik bagaimana kanker berkembang. Temuan ini menjadi pintu bagi para ilmuwan untuk mengidentifikasi pola mutasi yang menjadi bahan bakar pertumbuhan tumor payudara dan mulai menelisik proses di balik semua itu.

Kanker payudara adalah pembunuh yang mengerikan. Setiap tahun, lebih dari 450.000 perempuan di seluruh dunia meninggal dunia karena kanker payudara atau 16 persen dari semua kasus kanker menurut Badan Kesehatan Dunia (WHO).

Sebuah studi tahun silam yang dilakukan Institut Kesehatan Metrik dan Evaluasi di Amerika Serikat menemukan bahwa kasus kanker payudara global naik lebih dua kali hanya dalam tiga dekade. Rinciannya, dari 641.000 kasus pada 1980 menjadi 1,6 juta kasus pada 2010. Lonjakan ini jauh melampaui pertumbuhan populasi global.

"Ini adalah pertama kalinya kami telah mampu menyelidiki sepenuhnya genom kanker payudara sedemikian rupa secara menyeluruh," kata Peter Campbell, Kepala Kanker Genetika dan Genomik di Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge, tempat studi dilakukan.

Penelitian ini telah memberikan ilmuwan "panorama penuh dari genom kanker" dan membantu mereka mengidentifikasi "pola mutasi, bukan mutasi individu dalam gen-gen tertentu," dia menambahkan.

Mutasi DNA 

"Kita sudah tahu selama bertahun-tahun bahwa semua kanker adalah akibat kelainan DNA ... yang terjadi di setiap sel dalam tubuh selama hidup," kata Stratton.

Dia melanjutkan, meski sudah tahu, “Itu masih menjadi pertanyaan bagaimana dasar pengetahuan kita tentang proses yang menyebabkan kelainan ini, mutasi dalam DNA."

Tim Stratton mengurutkan 21 genom kanker payudara dan memasukkan semua mutasi dalam katalog. Mereka menemukan lima proses utama yang menyebabkan kode satu huruf untuk mengubah ke huruf lain. Kode genetik datang dalam empat huruf DNA, yakni: A, C, G, dan T.

Stratton mengatakan salah satu yang  menarik menarik adalah bahwa salah satu dari proses-proses ini ditandai dengan kantong-kantong kecil dari wilayah mutasi genom secara besar-besaran.

“Badai” mutasi ini tiba-tiba sering terlihat pada kanker payudara,” kata Strarron.

Karena belum sepenuhnya memahami proses di balik badai tersebut, para peneliti berpikir itu mungkin berasal dari komponen sel normal yang berfungsi untuk mengedit atau memutasi DNA.

"Apa yang kami percayai ... bahwa kadang-kadang dalam sel normal ... fungsi yang baik itu berhenti atau melebihi fungsinya. Ini menyebabkan mutasi yang kelewat banyak dan penimbunan tersebut mendorong mutasi sel sepanjang garis untuk menjadi kanker."

Tim menemukan bahwa mutasi tersebut dan penumpukan mutasi lain terakumulasi dalam sel-sel payudara selama bertahun-tahun. Awalnya perlahan, tapi mengambil momentum yang lebih besar untuk membentuk kerusakan genetik.

Pada saat kanker payudara cukup besar untuk didiagnosis, mereka terdiri dari beberapa sel keluarga yang terkait secara genetis dengan satu sel keluarga yang mendominasi kanker, Stratton menjelaskan.

Mark Walport, Direktur Wellcome Trust yang membantu mendanai studi, mengatakan hasil ini menunjukkan bagaimana para ilmuwan mulai melihat landskap mutasi kanker payudara "dalam sesuatu yang mendekati kompleksitas penuh".

"Untuk penelitian lebih lanjut, kita berhadap dapat memahami bagaimana kanker payudara berkembang. Dengan begitu dapat mengetahui bagaimana melakukan pengobatan yang lebih efektif,” kata Walport lagi.